Ictiose lamelar com apresentação na vida adulta: relato de caso / Ichthyosis lamellar with presentation in adult life: case report

Contexto: A ictiose lamelar é uma genodermatose rara, de herança autossômica recessiva. Pode ser causada por diferentes genes, principalmente mutação no gene TGM1 (transglutaminase 1) no cromossomo 14, e tem incidência de 1 caso em cada 200 mil nascidos vivos. A ictiose lamelar é causa de importante impacto na qualidade de vida. Relato da comunicação: Paciente do sexo feminino, 44 anos, procura atendimento médico para investigação de sintomas psiquiátricos, os quais foram avaliados. Foi afastado qualquer quadro psiquiátrico. Encaminhada à dermatologia, devido a evidente descamação lamelar disseminada, queratodermia palmoplantar, onicodistrofias e ectrópio bipalpebral. O exame clínico dermatológico e a avaliação histopatológica, evidenciaram características de ictiose lamelar, nunca tratada. Discussão: A ictiose lamelar é, na maioria das vezes, diagnosticada ao nascimento, com apresentação clínica muitas vezes sob a forma de bebê colódio. Este caso apresentou-se na vida adulta, com história desde o nascimento e, portanto, descartou-se a ictiose adquirida, relacionada a afecções nutricionais, metabólicas ou até paraneoplásicas. Conclusões: Este caso ilustra as manifestações da ictiose lamelar em paciente adulta em sua evolução natural, sem a interferência de tratamento.

Elastosis perforans serpiginosa, a transepithelial elimination skin disease diagnosed by histopathology: case report / Elastoseperfurante serpiginosa, uma doença de transeliminação epidérmica e diagnóstico essencialmente histopatológico: relato de caso

ABSTRACT Elastosis perforans serpiginosa is a disease that belongs to the group of perforating dermatoses, in which dermal elastic tissue extrusion occurs through epidermis. It generally affects young male individuals, and is clinically characterized by keratotic papules of verrucous aspect with centrifugal and serpiginous growth. We report the case of a male patient presenting with papular keratotic lesions since the age of 5. Some of the lesions display a central keratotic plug and converge into circular, arciform and serpiginous lesions.

RESUMO A elastose perfurante serpiginosa é uma dermatose pouco comum pertencente ao grupo das dermatoses perfurantes, nas quais ocorre a extrusão do tecido elástico dérmico por meio da epiderme. Na maioria das vezes afeta indivíduos jovens, com predominância no sexo masculino; clinicamente caracteriza-se por pápulas ceratósicas de aspecto verrucoso, com crescimento centrífugo e serpiginoso. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, com aparecimento de lesões papulares ceratósicas desde os 5 anos de idade. Algumas dessas lesões apresentavam rolha córnea central, e confluíam para lesões circulares, arciformes e serpiginosas.

Case for diagnosis / Caso para diagnostico

Linear Darier is a rare variant of Darier's Disease. The keratotic papules follow Blaschko's lines, characterizing the cutaneous mosaicism. We report the case of a 42-year-old woman who presented with small, linearly distributed, reddish-brown papules on the left mammary region, from the left flank to the hypogastrium and on the pretibial area of the left leg. Histologically, suprabasal acantholysis and dyskeratotic cells were seen, confirming the diagnosis.

Darier linear é uma variante rara da Doença de Darier. As pápulas ceratósicas se distribuem seguindo as linhas de Blaschko, caracterizando o mosaicismo do envolvimento cutâneo. Relatamos o caso de uma mulher de 42 anos que apresentava pápulas acastanhadas, distribuídas linearmente na região mamária esquerda, do flanco esquerdo ao hipogástrio e na região prétibial esquerda. Histologicamente, foram observadas acantólise suprabasal e células disceratósicas, confirmando a suposição diagnóstica.

Doença de Dowling-Degos: apresentação clínica e histopatológica clássica / Dowling-Degos disease: classic clinical and histopathological presentation

A doença de Dowling-Degos é uma genodermatose rara que consiste numa desordem pigmentar reticulada. Caracteriza-se pela presença de máculas hiperpigmentadas nas regiões flexurais com distribuição em rede; lesões tipo comedão no dorso e na região cervical; e cicatrizes cribriformes na face, particularmente periorais. Apresentamos um caso de um paciente de 51 anos, masculino, com lesões tipo macrocomedões, cicatrizes cribriformes, cistos e máculas hipercrômicas no dorso, tórax anterior, axilas, pescoço, região genital e face. Relatava ter dois filhos, três irmãos e o pai com quadro semelhante. As biópsias de pele foram características da doença de Dowling-Degos, mostrando dilatação folicular, epiderme digitiforme, com áreas de aspecto de "chifre de veado" e focos de hiperpigmentação da camada basal.

Dowling-Degos disease (DDD) is a rare genetic disease of the skin (reticulate pigmented anomaly), clinically characterized by flexural brown pigmented reticulate macules, comedo-like papules on the back, neck and pitted perioral or facial scars. We present the case of a 51 year-old man with macrocomedo-like lesions, pitted scars, cysts, hyperpigmented macules in his back, chest, axillae, neck, groin and face. The patient reported having two children, three brothers and a father with a similar condition. The histopathology of the skin biopsies was very characteristic of Dowling-Degos disease, showing dilated follicular, fingerlike projections called rete ridges (dermal pegs), with thinning of the suprapapillary plates, resulting in an "antler-like" pattern and increased pigmentation of the basal layer.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A Síndrome de Bloch-Sulzberger (Incontinência Pigmentar) é uma genodermatose rara, que afeta, principalmente, o sexo feminino, pois costuma ser letal em pacientes do sexo masculino intraútero. Caracteriza-se, principalmente, pelas manifestações dermatológicas, podendo também apresentar anomalias dentárias, oftalmológicas e neurológicas. As lesões cutâneas apresentam 4 fases distintas: vesiculosa, verrucosa, pigmentar e atrófica; que podem seguir uma sequência irregular, havendo até sobreposição das mesmas.

Bloch-Sulzberger syndrome (incontinentia pigmenti) is a rare genodermatosis that affects predominantly females, since it is generally lethal to male fetuses in utero. It is characterized principally by skin lesions, but may also involve dental, ophthalmological and neurological abnormalities. The skin lesions are present in four different phases: vesicular, verrucous, hyperpigmented and atrophic/hypopigmented. Their sequence is irregular and overlapping of stages is common.

Dois irmãos com ictiose ligada ao cromossomo X

Contexto: A ictiose ligada ao X é uma genodermatose rara, limitada ao sexo masculino, com herança recessiva ligada ao cromossomo X. Provocada pela deficiência da enzima esteroide-sulfatase (arilsulfatase C), gera distúrbio da queratinização que persiste do nascimento à vida adulta. Caracteriza-se pela presença de escamas escuras, firmemente aderidas e generalizadas, embora as regiões centro-facial e palmo-plantares sejam poupadas. Relato de caso: Dois irmãos do sexo masculino, de 16 e 14 anos, que apresentavam xerose cutânea intensa e difusa, presença de escamas ictiósicas hipercrômicas e poligonais, de distribuição generalizada, poupando região centro-facial. Ambos em investigação de síndrome genética devido a retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, dismorfismos faciais, alterações esqueléticas e corneanas. Discussão: O diagnóstico é confirmado por testes genéticos e bioquímicos; e o tratamento, realizado com agentes tópicos, visando hidratação, lubrificação e queratólise. Conclusões: A atuação de outros especialistas e o aconselhamento genético são de suma importância.

Síndrome de Vohwinkel: relato de quatro casos na mesma família / Syndrome de Vohwinkel: reports of four cases in a same family

A ceratodermia hereditária mutilante, displasia ectodérmica palmoplantar tipo VII ou síndrome de Vohwinkel, é afecção dermatológica rara, geneticamente determinada. É caracterizada por distúrbios de ceratinização das palmas, plantas e dorsos de mãos e pés por anéis fibrosos constritivos digitais e, raramente, alopecia universal congenital ou cicatricial, perdas auditivas neurossensoriais, surdez e retardo mental. São relatados neste trabalho quatro casos de síndrome de Vohwinkel na mesma família, envolvendo duas gerações.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

A discromatose simétrica hereditária (acropigmentação de Dohi) é alteração pigmentar rara, genética, com padrão de herança autossômica dominante. Caracteriza-se por máculas hiper e hipocrômicas com padrão mosqueado e distribuição acral. Apresenta-se paciente masculino, 13 anos, com máculas hiper e hipocrômicas disseminadas no dorso das mãos e pés, além de efélides na face e lesões atróficas lineares periorbitárias. É necessário o diagnóstico diferencial com as outras pigmentações reticuladas.

Dyschromatosis symetrica hereditaria (reticulate acropigmentation of Dohi) is a rare autosomal dominant disease. It starts as hyperpigmented and hypopigmented macules in reticular pattern on the extremities. We present a case of a 13-year old boy that showed hyper and hypopigmented macules distributed on the dorsal aspects of the extremities, freckle-like pigmented macules on the face and periorbital atrophic linear lesions. Differentiation with others reticulate pigmentation manifestations is necessary.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

A síndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia ectodérmica hipoidrótica) é uma síndrome rara, caracterizada pela tríade de sudorese reduzida ou ausente, hipotricose e dentição defeituosa. Bossas frontais proeminentes, nariz em sela, lábio inferior espesso e queixo pontudo fazem com que os pacientes tenham uma fácies característica e semelhante. A síndrome completa ocorre em homens, visto tratar-se de herança recessiva ligada ao X.

Christ-Siemens-Touraine syndrome (hypohidrotic ectodermal dysplasia) is a rare syndrome characterized by the triad of absent or reduced sweating, hypotrichosis, and defective dentition. The prominent forehead, saddle nose, thick lower lip and pointy chin produce a distinctive facies. The full syndrome only occurs in men as it is an X-linked recessive condition.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this Syndrome

A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos. Alterações características incluem a rouquidão, pápulas e nódulos na face, especialmente na borda das pálpebras, cicatrizes varioliformes, espessamento difuso e aspecto amarelado da pele e lesões verrucosas em áreas de atrito.

Urbach-Wiethe disease, also named lipoproteinosis or hyalinosis cutis et mucosae (OMIM 247100), is a rare autosomal recessive disorder of unknown pathogenesis with hyaline-like material deposition in the skin, oral mucosa and internal organs. Typical features include hoarseness, papules and nodules on the face, characteristically along the eyelid margins, pitted scars, diffuse thickening and yellow discoloration of the skin, and verrucous lesions in areas subjected to trauma.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

O termo cútis tricolor descreve a presença de máculas cutâneas hiper e ipocrômicas, adjacentes e congênitas, e é manifestação de mosaicismo cutâneo explicada pelo mecanismo de twin spotting alélico. Esse fenômeno consiste em forma particular de recombinação somática, com perda da heterozigose, que ocorre durante a mitose no embrião em formação. Apresenta-se caso de paciente masculino, 16 anos, com máculas hiper e hipocrômicas adjacentes no tronco, presentes desde o nascimento, assintomáticas. Não se detectaram outras anomalias.

The term cutis tricolor describes the presence of congenital hyper and hypopigmented skin macules and is a manifestation of skin mosaicism, explained by the allelic twin spotting mechanism. This phenomenon consists of a peculiar type of somatic recombination, with loss of heterozygosity, which occurs during mitosis in the forming embryo. We present the case of a male patient, aged 16, with congenital asymptomatic adjacent hyper and hypopigmented macules on the trunk. No other anomalies could be detected.

Caso para diagnóstico / Case for diagnosis

A pitiríase rotunda é dermatose rara, caracterizada por placas circulares bem definidas, hipo ou hiperpigmentadas, localizadas no tronco e porção proximal dos membros. São descritos dois subtipos: o tipo I acomete pacientes negros e orientais sem história familiar de pitiríase rotunda e está relacionado com doença sistêmica concomitante; o tipo II ocorre em caucasianos com história familiar e sem doença subjacente. Descreve-se um caso do tipo I em mulher negra de 39 anos.

Pityriasis rotunda is a rare dermatosis characterized by sharply defined, hypo- or hyperpigmented circular plaques, located in the trunk and proximal extremities. There are two described subtypes: type I affects Black or Eastern patients without family history of pityriasis rotunda and is associated with simultaneous systemic illness; type II occurs in Caucasians with a family history of pityriasis rotunda and without underlying disease. In this article we report the case of type I pityriasis rotunda in a 39-year-old black woman.